L’hémophilie touche 6000 personnes en France
Mieux comprendre cette maladie génétique héréditaire
L’hémophilie représente la moitié des pathologies de la coagulation du sang. Près de la moitié des hémophiles sont atteints d’une forme sévère. Pourtant, grâce à l’évolution des traitements, la vie au quotidien n’a plus rien à voir avec le risque d’isolement d’il y a 30 ans.
Contenu
Hémophilie : définition
L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire qui affecte la coagulation du sang ou hémostase. Celle-ci implique plusieurs protéines du sang. Ces protéines sont numérotées en chiffres romains (I, II, III, etc). Dans le cas de l’hémophilie, l’altération ou l’absence de l’un des facteurs de coagulation, VIII ou IX, perturbe la coagulation.
En cas de saignement chez une personne en bonne santé, le facteur de coagulation VIII se lie aux facteurs IXa et X pour former un caillot de sang. En cas d’hémophilie, le facteur VIII ne joue plus son rôle de synthèse de la thromboplastine, enzyme indispensable à la coagulation, d’où le risque hémorragique.
Hémophilie A ou B
Si le facteur VIII (ou facteur anti-hémophilique A) est absent, on parle d’hémophilie A, si c’est le cas du facteur IX (ou facteur anti-hémophilique B) on parle d’hémophilie B. La A est plus répandue (environ 1 hémophile sur 6000 en France). La B plus rare (1 hémophile sur 30 000).
Quel degré de sévérité ?
La sévéritédépend du taux de facteur anti-hémophilique dans le sang.
- Elle est sévère lorsque le taux de facteur VIII ou IX dans le sang est inférieur à 1% (soit 35% des cas),
- modérée lorsqu’il est entre 1 et 5 % (soit 15 % des cas),
- mineure lorsqu’il se situe entre 6 et 30 % (50 % des cas).
Quelles sont les causes de l’hémophilie ?
Qui est touché par l’hémophilie ?
Les gènes des facteurs VIII et IX se trouvent sur le chromosome sexuel X. De ce fait, un garçon ayant un chromosome X et un chromosome Y, il développera la maladie, tandis qu’une fille ayant deux chromosomes X, le chromosome X normal compensera généralement celui qui est déficitaire.
Pourtant, contrairement à l’idée reçue selon laquelle seuls les garçons sont hémophiles, une fille peut développer la forme mineure de la maladie. En revanche, il est rare qu’elle en développe une forme grave. Pour cela car, ses deux chromosomes X doivent être anormaux, autrement-dit ses deux parents soient hémophiles, ou bien l’un des deux hémophiles et son deuxième chromosome X mutant à sa conception.
Pourquoi un père ne transmet-il pas la maladie à ses fils ?
Si le père (XY) est hémophile, la transmission du gène de l’hémophilie (X) ne se fait qu’à ses filles (XX), qui deviennent “conductrices” obligatoires de la maladie. A ses fils, il transmet le gène Y, qui n’est pas impliqué dans la production des facteurs de coagulation. Ces derniers ne deviennent donc ni conducteurs de la maladie, ni malades.
Transmission de l’hémophilie : le rôle de la mère
Si la mère (XX) est hémophile, elle transmet le gène de l’hémophilie à la fois à ses filles (XX) qui deviennent “conductrices” et à ses garçons (XY) qui développent alors la maladie.
Les antécédents familiaux
Selon ces lois de l’hérédité, cette maladie se fait jour sans antécédents familiaux dans 20 à 30% des cas. En moyenne, une fille sur deux de femme “conductrice” est porteuse de la maladie. Si elle a un garçon, la maladie apparaît.
Comment sait-on qu’un enfant est hémophile ?
Chez l’enfant, l’hémophilie se révèle en général avec l’apprentissage de la marche, qui entraîne chutes et bobos. Le diagnostic repose sur des analyses de sang mesurant à la fois le temps de coagulation et le taux des facteurs de coagulation VIII et IX.
Le diagnostic du type d’hémophilie A ou B, est important, car le traitement est différent.
En cas d’antécédent familial, un diagnostic anténatal peut être envisagé, par analyse des villosités chorioniques (échantillon du placenta dans l’utérus) ou par amniocentèse (échantillon du liquide amniotique, celui-ci contenant les cellules éliminées par le fœtus).
Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?
En cas d’hémophilie atténuée, le risque hémorragique ne concerne que les situations chirurgicales ou les traumatismes majeurs.
En revanche, en cas d’hémophilie sévère, les saignements peuvent être spontanés ou provoqués par un traumatisme minime, les deux principales manifestations étant les hématomes et les hémarthroses, ces derniers étant des hématomes au niveau des articulations.
En l’absence de traitements, les risques sont l’altération de l’articulation (les saignements abîment le cartilage), une compression des vaisseaux et des nerfs et une anémie liée à la chute du taux de globules rouges.
Le risque hémorragique d’un organe interne peut être grave, surtout s’il touche le cerveau.
Les traitements de l’hémophilie
Aujourd’hui, le traitement repose sur l’injection de facteurs de coagulation par voie intraveineuse. Ce traitement est sur le long terme, dès la petite enfance, de façon systématique et régulière (2 à 3 fois par semaine).
A ces injections sont associées des séances de kinésithérapie, permettant de préserver la mobilité des articulations et la tonicité musculaire. En cas d’hémarthrose, l’articulation concernée est immobilisée, avec prise d’antalgiques car ces saignements au niveau articulaire sont souvent douloureux.
Thérapie génique
L’espoir de soigner cette maladie repose sur la thérapie génique. Le but est de restituer à l’organisme le moyen de créer par lui-même les facteurs de coagulation VIII et IX. Pour ce faire, un gène codant très efficace (Factor IX-Padua) du facteur de coagulation a été identifié. Ce gène est introduit dans l’organisme via un vecteur, un virus inoffensif du type AAV.
En 2017, deux études cliniques – publiées dans la revue The New England Journal of Medicine – ont porté sur le facteur de coagulation IX, soit l’hémophilie B. En 2020, les essais cliniques suivants ont porté sur l’hémohpilie A, la plus répandue.
Dans les deux cas, respectivement la dizaine et la quinzaine de patients s’étant prêtés à ces essais cliniques ont retrouvé un taux d' »unité internationale (UI) par décilitre de facteur coagulant” quasi-normal, sans plus besoin d’injection de facteurs de coagulation par intraveineuse et sans connaître d’hémorragies.
Par ailleurs, cette thérapie génique utilisée dans le cas de l’amyotrophie spinale pourrait également s’appliquer à d’autres pathologies (mucoviscidose, etc).
Quelle prise en charge ?
En France, l’hémophilie est une pathologie entièrement prise en charge, ce qui est important au regard du coût des traitements. L’Association des Hémophiles de France (AHF) joue également un rôle important en matière d’information, de conseils et soutien aux patients et à leurs proches. L’AHF est aussi un interlocuteur privilégié du monde de la Recherche médicale.
Au quotidien la vie des hémophiles a changé. Il y a 30 ans, ils suivaient une scolarité à part, dans un centre médico-social. Aujourd’hui, un enfant hémophile va à l’école, joue avec ses camarades dans la cour de récréation et pratique certaines activités physiques en plus de la natation, qui a toujours été recommandée.
Laissez un commentaire